COMISSÃO DE DEFESA DOS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

Audiência pública sobre dificuldades de pessoas com síndrome de poor, coordenada pelo Deputado, com tecnologias de acessibilidade, interpretação de LIBRAS e legendas, participação interativa, e presença de convidados do Ministério da Saúde e outras entidades, discursos limitados a 10 minutos, iniciando com Natan Monsores do Ministério da Saúde.

O discurso aborda a atuação do Ministério da Saúde em relação às doenças raras, destacando a Coordenação Geral de Doenças Raras e a importância do cuidado centrado no paciente. O orador explica que existem entre 7 mil e 10 mil condições de saúde raras, muitas com componentes genéticos. Ele menciona o desenvolvimento de uma rede de serviços para atender pacientes com essas condições, incluindo ações em diagnóstico e medicamentos, mas também ressalta a luta por acesso a tratamentos, como as terapias de reposição enzimática para a doença de Pompe. No entanto, a incorporação desses medicamentos enfrenta desafios de custo e eficácia, com a CONITEC recomendando, em alguns casos, a não incorporação. O discurso finaliza enfatizando a necessidade de buscar soluções conjuntas entre o Ministério da Saúde, a indústria farmacêutica e a comunidade de pacientes.

A audiência abordou a doença de Pompe, uma enfermidade genética rara e progressiva que afeta principalmente crianças, podendo ser diagnosticada precocemente ou tardiamente. O tratamento envolve terapia de reposição enzimática, porém o acesso é limitado no Brasil. Destacou-se a importância do diagnóstico precoce e da necessidade de inclusão da doença nos testes de triagem neonatal. Também foram mencionadas questões sobre a judicialização do tratamento e a necessidade de estudos mais consistentes para melhorar a assistência aos pacientes. A colaboração com a indústria farmacêutica e a formação de profissionais sobre doenças raras foram enfatizadas como essenciais.

A participante enfatiza a importância de discutir a doença de Pompe, uma condição rara que afeta principalmente crianças e tem impacto significativo na saúde. Ela apresenta informações sobre a patologia, diagnóstico e tratamento, ressaltando a necessidade de um diagnóstico precoce. A falta de acesso ao tratamento adequado no Brasil e a importância de um acompanhamento multidisciplinar são destacados. Além disso, propõe a criação de um banco nacional de portadores e a revisão de diretrizes para melhor assistência aos pacientes.

Discurso do Deputado focado em aprendizado e expectativa construtiva, dando voz ao senhor Fábio Senac, presidente da Associação Brasileira de Doença de Pompe.

O deputado agradece a oportunidade de representar pacientes com a doença de Pompe, compartilhando sua experiência pessoal e as dificuldades enfrentadas. Ele destaca a importância de reconhecer a dor dos pacientes e a necessidade de acesso a tratamentos e apoio. Compartilha sua trajetória, desde o diagnóstico até o tratamento, e enfatiza a importância do olhar humano na medicina. Apela pela identificação precoce da doença e pelo compartilhamento de esforços para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Conclui agradecendo a todos que contribuíram nessa luta.

Deputado destacou importância de conhecimento e experiência; enfatizou que profissionais com estudos representam governo; conversou sobre desafios pessoais e a dificuldade de obter suporte oportuno; mencionou a necessidade de acertar diagnósticos para salvar vidas.

Eu morei dois anos e meio pra se diagnosticar. É complicado. Vamos passar agora

Deputado concede sete minutos de fala ao Dr. Marcondes Cavalcante França Júnior, médico e professor de Neurologia na Universidade de Campinas. O deputado não é afeito a impor limites de tempo, preferindo ser flexível conforme a necessidade do orador.

Doença Pompe, déficit enzima GAA, glicogênio glicose músculos coração, progressiva, fatal, herdada recessiva, formas infantil e adulta, exame genético, reposição enzimática, tratável mas acesso limitado SUS, apatia muscular, fraqueza muscular respiratória, problemas respiratórios, impacta qualidade vida mortalidade adultos.

Ausência momentânea do deputado sargento.

Ministério da Saúde está expandindo triagem neonatal e registro de doenças raras. Considera aconselhamento genético como responsabilidade médica e de outras profissões capacitadas. Propõe discutir orçamento próprio para medicamentos de doenças raras e organizar ecossistema para acompanhar casos e valorizar experiências, como a de Fábio.

Deputado quis agradecer e pedir desculpas por atraso em reunião, discutirá regime fiscal, cedeu lugar a comissão deficiência e respondeu sobre impedir fator genético de doença, não é possível atualmente.

Coordenador-Geral de Doenças Raras - Ministério da Saúde - MS discute terapia gênica cara para algumas condições genéticas raras, problemática do custo dentro do SUS.

Deputado sugere debate sobre terapia génica como possível solução para impedir fator genético de doença, acredita que já deve ser estudado em algum local.

Coordenaadora - Câmara Técnica de Raras do CFM mencionou a existência de terapia genética para algumas doenças, como anemia falciforme, podendo ocorrer tanto dentro do útero quanto após o nascimento por meio de transplante.

Presidente - Associação Brasileira de Doença de Pompe - Abrapompe discutiu parcerias com empresas no mercado brasileiro interessadas em terapia gênica e formação de um banco de dados. Mencionou benefício de ter "massa crítica de estudo" e importância de não ser exceção, mas sim "conjunto". Sugeriu possibilidade de pesquisa em síntese energética lipídica.

Deputado pergunta sobre disponibilidade e avaliação do Teste do Pezinho pela Conitec.

Transição na triagem neonatal no Brasil; mudanças no Estatuto da Criança e do Adolescente requerem ampliação da triagem, introduzindo novas tecnologias diagnósticas; próxima é espectometria de massa para doenças metabólicas; dois polos de sequenciamento de Nova Geração planejados; triagem não é diagnóstico, tem prioridade mejorá-la.

Teste de triagem para doenças raras no recém-nascido: altamente sensível, alguns falsos positivos, confirmado por testes mais específicos. Atualmente no estado realizado triagem para seis doenças, espera-se alcançar cinquenta, conforme resolução, mas a doença de Pomp não está incluída entre elas. Avanço gradual.

Deputado questiona esforços de conscientização sobre doença do Ipompe a médicos e pais, propõe contribuições da Câmara dos Deputados.

Câmara Técnica de Raras do CFM e Sociedade Brasileira de Genética difundem conhecimento sobre doenças raras, impactando profissionais de saúde e atenção primária. Aproximadamente 7.000 doenças raras e 13 milhões de brasileiros afetados, maioria crianças com fundo genético.

Também aqui, em relação à expectativa que a senhora tem também com os parlamentares. Porque também temos responsabilidade em ajudar. Com certeza.

Médicos promovem ações sociais, mas políticas públicas são necessárias para ajudar milhões de pessoas com doenças raras. A indústria e todos os envolvidos devem participar da discussão. O poder legislativo desempenha um papel fundamental na luta por melhores cuidados para doenças raras.

Então vamos lá sobre aspectos.

Coordenador-Geral de Doenças Raras - Ministério da Saúde - MS aborda importância de mudar perspectiva diagnóstica em saúde, considerando abordagem probabilística e personalizada, além de discutir financiamento de terapias avançadas e definir orçamento para garantir acesso à población.

Presidente - Associação Brasileira de Doença de Pompe - Abrapompe: Promover empatia em medicina; valorizar terapias integrativas e atividade física; conscientizar doença de Pompe; enfatizar tratamento baseado no peso corporal e necessidade de políticas para acesso a cuidados.

Deputado agradece presentes e refere aulas no dia, agradece especificamente a pessoas nomeadas, pede por informações.

Triagem neonatal realizada somente por laboratórios particulares, nenhum país a implementá-la universalmente atualmente.

Deputado convida todos para foto em reconhecimento ao trabalho em comum, valorizando sacrifício de cada um em suas funções, incentivando empatia e disponibilizando-se para ajudar em projetos e diálogos com o governo.