COMISSÃO DE DEFESA DOS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

O Deputado abriu audiência pública sobre doenças mitocondriais, detalhou recursos de acessibilidade e apresentou os convidados.

O Presidente - Associação Brasileira de Genética Mitocondrial e Doenças Mitocondriais - Mitocon Brasil apresentou a fundação e a atuação nacional e internacional da entidade, focada no combate à invisibilidade das doenças mitocondriais, no fomento à pesquisa científica, no suporte a pacientes e na articulação de políticas públicas.

A Deputada agradeceu o presidente da Mitocom Brasil e apresentou o criador do Grupo Amigos.

O Criador do Grupo Ammigos - Grupo de engajamento e acolhimento de pessoas com doenças mitocondriais - Grupo Ammigos relata sua jornada de superação diante da miopatia mitocondrial. Ele destaca a importância da informação, da rede de apoio e da ciência para combater a invisibilidade dos pacientes, promovendo conscientização e melhores estratégias de diagnóstico e tratamento.

A Deputada preside audiência sobre doenças mitocondriais, defendendo a criação de uma semana de conscientização, a melhoria dos diagnósticos e a incorporação de ações pelo SUS para combater a invisibilidade da causa.

A Médica Geneticista e Professora da UNIFESP destaca que doenças mitocondriais são genéticas, afetam famílias e possuem alta demanda energética, impactando frequentemente a visão. Defende o ensino especializado, a agilização do diagnóstico genético no SUS — medida custo-efetiva para evitar tratamentos errados — e o acesso a terapias, reforçando seu compromisso em apoiar associações de pacientes na busca por melhor qualidade de vida.

A Deputada agradeceu as contribuições sobre doenças mitocondriais, saudou os convidados presentes, defendeu a conscientização e a melhoria do acesso a diagnósticos e tratamentos, e passou a palavra à neurologista convidada.

O Médico Neurologista - Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP explica que as mitocôndrias, essenciais para a produção de energia celular (ATP) e origem da vida, possuem DNA próprio herdado da linhagem materna. Alterações genéticas nestas organelas causam doenças raras e multissistêmicas, cujos tratamentos atuais baseiam-se em manejo ergogênico, dieta específica e pesquisas promissoras em terapia gênica.

A Deputada cedeu a palavra à médica geneticista Cristiane Beninca.

A Médica Geneticista e Professora da UCLA explica que doenças mitocondriais são distúrbios genéticos complexos que afetam a produção de energia celular. Devido à variabilidade de sintomas e ao fenômeno da heteroplasmia, o diagnóstico é desafiador e frequentemente tardio. Embora não haja cura, o tratamento de suporte e o diagnóstico preciso são fundamentais para evitar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A Deputada convidou o médico neurologista Roberto Richem para falar.

O Médico Neurologista Clínico - Hospital Israelita Albert Einstein destaca a importância da investigação clínica para identificar doenças mitocondriais, superando o diagnóstico convencional e o niilismo médico. Defende a necessidade de maior conscientização, o uso de suplementação e terapias inovadoras para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, enfatizando o compromisso contínuo do médico em tratar e acolher, mesmo diante de casos complexos e desafios diagnósticos.

A Deputada agradeceu as presenças, destacou a urgência do cronograma devido à sessão do Congresso e abriu espaço para comunicações e falas dos presentes.

O participante convida para a sessão especial que celebrará os 10 anos da Lei Brasileira de Inclusão, no dia 14 de setembro, às 10h.

A Deputada saudou o senador Paulo Paim e convidou a diretora Valéria Silvestre para se apresentar.

A Participante defende a criação da Semana Nacional de Conscientização sobre Doenças Mitocondriais para promover educação, agilizar diagnósticos, oferecer acolhimento aos pacientes e impulsionar a ciência nacional.

A Deputada concedeu a palavra à professora Miriam Pontelio, portadora de mitocondropatia.

A participante relata o sofrimento e a negligência enfrentados após desenvolver mitocondriopatia decorrente do vírus Zika. Denuncia a dificuldade de diagnóstico, o preconceito social, a falta de amparo institucional e a luta judicial por direitos previdenciários, defendendo a necessidade de políticas públicas e atenção médica para adultos acometidos pela doença.

A Deputada prestou solidariedade diante da falta de acessibilidade na Câmara, comprometeu-se a notificar a presidência da Casa e conduziu perguntas sobre políticas para doenças raras e mobilidade urbana.

O Presidente da Mitocon Brasil agradeceu a oportunidade do debate, reforçou a importância da conscientização para dar visibilidade às doenças mitocondriais e destacou a necessidade de garantir diagnósticos, tratamentos e inclusão social para os pacientes.

A Deputada cede a palavra a Luciano Menezes, representante de grupo de apoio a pessoas com doenças mitocondriais.

O Criador do Grupo Ammigos - Grupo de engajamento e acolhimento de pessoas com doenças mitocondriais - Grupo Ammigos agradeceu o apoio parlamentar, destacou a invisibilidade das doenças raras e reforçou a urgência de promover pesquisas e políticas públicas para esses pacientes.

A deputada cedeu a palavra ao médico neurologista Acari Souza Oliveira após mencionar a ausência da professora Juliana.

O Médico Neurologista - Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP destaca que pacientes com doenças mitocondriais ensinam sobre o valor da vida e ressalta a importância da esperança, não como ilusão, mas como força motriz e alicerce para enfrentar o sofrimento e buscar resultados positivos.

A Deputada cede a palavra à especialista em genética Cristiane Beninca.

A Médica Geneticista e Professora da UCLA defende que a conscientização e o conhecimento são a base para diagnosticar doenças raras, sendo essencial implementar políticas públicas que garantam o acesso universal a diagnósticos moleculares precisos.

A Deputada destacou a atuação profissional de um médico neurologista e reforçou a importância de seu testemunho.

Médico Neurologista Clínico - Hospital Israelita Albert Einstein defende a conscientização médica contra o niilismo e o uso de substâncias tóxicas em pacientes com doenças mitocondriais.

A Deputada defende urgência para o projeto de lei sobre doenças mitocondriais, visando diagnóstico e tratamento. Propõe ações ao MEC e Ministério da Saúde, busca maior fiscalização da acessibilidade e das cotas laborais, e exige providências sobre falhas de acessibilidade na Câmara.