COMISSÃO DE DEFESA DOS DIREITOS DAS PESSOAS COM DEFICIÊNCIA

O Deputado iniciou audiência pública sobre a Síndrome de Alagile, realizou sua autodescrição, apresentou os convidados e passou a palavra à palestrante.

A Médica Gastroenterologista Pediátrica e Diretora - Hospital da Criança de Brasília José de Alencar - HCB destacou a complexidade da Síndrome de Alagille, doença multissistêmica rara que exige diagnóstico precoce, equipe interdisciplinar e políticas públicas para garantir tratamentos inovadores. Apresentou dados brasileiros sobre a patologia e enfatizou a importância da pesquisa científica e da união de esforços para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

O Deputado deu início à fala da médica Irene Miura e concedeu tempo para sua apresentação.

A Médica Hepatologista Pediátrica e Secretária da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) destacou a complexidade da Síndrome de Alagille, enfatizando o impacto do prurido, xantomas e retardo de crescimento na qualidade de vida. Alertou para a estagnação dos transplantes hepáticos pediátricos no Brasil, marcada por alta mortalidade na fila de espera e concentração regional dos serviços. Defendeu que, além do transplante, o uso de inibidores do transportador ileal de ácido biliar (IBAT) representa um avanço terapêutico, reduzindo sintomas e podendo evitar ou retardar a necessidade de transplante.

O Deputado concedeu a palavra à mãe de um paciente para apresentação.

Mãe de paciente diagnosticado com a Síndrome de Alagille defende a criação de um dia nacional de conscientização, destacando a necessidade de diagnóstico precoce, maior visibilidade médica e acesso a tratamentos adequados para mitigar o sofrimento extremo causado pela doença, especialmente a coceira severa.

Mãe de paciente diagnosticado com a Síndrome de Alagille defende a criação de políticas públicas, o diagnóstico precoce e o acesso facilitado a tratamentos, contando com o apoio internacional da Alagille Syndrome Alliance para sensibilizar o governo brasileiro.

O Deputado destacou a importância da audiência pública sobre a Síndrome de Alagille, ressaltando a necessidade de diagnóstico precoce, tratamento adequado e a criação de um dia nacional para a conscientização sobre a doença.

O Deputado defende a necessidade de maior atenção ao diagnóstico precoce de doenças raras, propondo a inclusão do tema nos currículos médicos e o aumento de vagas na residência de genética para suprir a escassez de especialistas no Brasil.

O Deputado agradeceu a celeridade, o foco e as contribuições valiosas dos participantes na audiência sobre a síndrome.

Mãe de paciente diagnosticado com a Síndrome de Alagille descreve o prurido como o sintoma mais tormentoso da condição.

Fazer alguma consideração, doutora Iremi? Eu só queria agradecer ao senhor, doutor Gerardo...

A Médica Hepatologista Pediátrica e Secretária da SBP celebra a criação do Dia Nacional de Conscientização da Atresia Biliar como um marco fundamental para ampliar o conhecimento e o enfrentamento dessa grave doença.

Passa aqui a palavra a doutora Elisa.

A Médica Gastroenterologista Pediátrica e Diretora do Hospital da Criança de Brasília alerta para sinais de alerta em bebês: icterícia persistente, fezes claras, urina escura e coceira sem causa definida indicam necessidade de avaliação especializada para diagnóstico precoce de doenças hepáticas.

O Deputado destacou seu apoio ao incentivo da especialização em genética médica no Mato Grosso do Sul e passou a palavra à mãe de um paciente para encerrar a audiência.

A Mãe de paciente diagnosticado com a Síndrome de Alagille agradece o suporte especializado recebido em Brasília, destaca a importância da disseminação de informações para diagnóstico precoce e defende o fortalecimento de redes de apoio e políticas públicas para garantir tratamento adequado a todas as famílias.

O Deputado encerrou a audiência pública agradecendo a participação de todos.