CÂMARA DOS DEPUTADOS - OUTROS EVENTOS

A Deputada inicia os trabalhos parlamentares e realiza cumprimentos formais aos presentes.

A Participante, mãe de uma criança com síndrome rara, destaca a importância vital do investimento em pesquisas científicas para o diagnóstico e tratamento de doenças raras. Relata a dificuldade enfrentada pelas famílias no acesso a diagnósticos precoces e enfatiza o papel fundamental das associações na mobilização por políticas públicas e dignidade para as pessoas com condições genéticas.

A Deputada cede a palavra a um representante do grupo Somos Todos Gigantes durante a sessão.

O Lider do Somos Todos Gigantes relata desafios enfrentados por pessoas com nanismo e doenças raras, destacando a necessidade de acolhimento humanizado, acesso a especialistas e incorporação de medicamentos de alto custo no sistema público de saúde para garantir qualidade de vida e autonomia.

A Deputada discute a inclusão de pessoas com deficiência no serviço público, citando o caso de um candidato com nanismo que obteve decisão judicial favorável para realizar teste de aptidão física adaptado para o cargo de delegado da Polícia Civil.

A Publicitária, Diretora-Presidente do Instituto DEAF1, defende a importância da pesquisa científica nacional e do desenvolvimento de terapias gênicas para o tratamento de autismo sindrômico e doenças raras, destacando a necessidade de apoio parlamentar para a criação de centros de tecnologia e inovação voltados a essas condições.

A Deputada cede a palavra a outros parlamentares durante a sessão.

A participante relata sua jornada com a atrofia muscular espinhal (AME), destacando as dificuldades de diagnóstico, a perda de autonomia e o sucesso do tratamento via judicial. Defende a inclusão de medicamentos no SUS para tipos 3 e 4, a criação de protocolos clínicos e apresenta o instituto que fundou para lutar pelos direitos dos pacientes.

A Deputada conduz os trabalhos de uma mesa técnica, agradecendo aos participantes, aos intérpretes de Libras e convidando especialistas da área da saúde para compor o debate.

O Médico Neurologista do Hospital Santa Lúcia Brasília discute os desafios no diagnóstico e tratamento da amiloidose e de doenças raras no SUS, enfatizando a necessidade de educação continuada para profissionais de saúde, a simplificação de protocolos (PCDTs) para a realidade clínica, a importância do diagnóstico precoce e a necessidade de uma assistência multidisciplinar integrada.

A Deputada realiza a condução de uma audiência, passando a palavra a uma especialista da área médica.

A Médica Geneticista, doutora em Ciências Médicas pela USP, destaca o papel fundamental da especialidade no diagnóstico e aconselhamento de doenças raras. Aponta a escassez de profissionais, a distribuição regional desigual, a longa jornada diagnóstica dos pacientes e a necessidade urgente de investir em formação, telemedicina e fortalecimento de centros de referência para reduzir desigualdades no atendimento pelo SUS.

A Deputada cede a palavra a um convidado para o seu pronunciamento.

O Médico, Vice Presidente da Federação Brasileira de Hospitais, aborda os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras no Brasil, destacando desigualdades regionais no acesso ao diagnóstico e tratamento, a importância da infraestrutura logística para a cadeia fria de medicamentos e a necessidade de políticas públicas que promovam a equidade no sistema de saúde.

A Deputada convida a coordenadora de um curso de pós-graduação profissional para compor a mesa e realizar seu pronunciamento.

A Participante destaca a relevância da fisioterapia e da terapia ocupacional no tratamento de doenças raras, enfatizando a necessidade de maior especialização profissional, melhor formação acadêmica e protocolos padronizados para garantir um cuidado digno e seguro aos pacientes, ilustrando a carência do sistema com o relato de dificuldades no atendimento domiciliar.

A Deputada agradece a palavra e saúda os presentes no plenário.

O participante relata a atuação de uma instituição no atendimento de pessoas com doenças raras e propõe a realização de audiência pública para discutir as precariedades no serviço de home care e o suporte psicológico às famílias.

A Deputada comunica sua saída da sessão para comparecer ao plenário e coloca seu gabinete à disposição dos presentes.

A participante agradeceu aos palestrantes pelo evento técnico sobre doenças raras, divulgou um QR code com o resumo dos debates e convidou para o fórum sobre o tema que ocorrerá em maio.