Helena Maria Guimarães Pimentel dos Santos

Consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal ressalta importância de cobertura universal no exame do pezinho, impacto do nível socioeconômico e formação médica, necessidade de envolvimento de todos os setores, campanhas de conscientização, e aprimoramento do programa priorizando adequação e qualidade, exemplificando atrasos em diagnósticos de hipotiroidismo congênito e mucopolisacaridose.

Consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal - Ministério da Saúde discute volume de exames, responsabilidade dos estados, importância de geneticistas em serviços de referência, e escassez de geneticistas em nordeste e norte. Suporte de serviços de doenças raras e triagem em Bahia também abordados.

Consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal - Ministério da Saúde abordou grupo de trabalho para inclusão de novas fórmulas magistrais, como toxoplasmose e hiperplasia suprarrenal, no CONAIS. Mencionou discussão sobre agilização do processo de liberação de medicamentos, mas ressalta que não há muita ingerência sobre isso. Também está sendo estudado como facilitar a disponibilidade de medicamentos nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT).

Consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal - Ministério da Saúde destacou desafios na implementação da lei, como a inclusão de múltiplas doenças, o atraso em alguns estados, o processo complexo para incorporar novas doenças no PCDT, a falta de orçamento, e a necessidade de envolvimento da sociedade brasileira de genética. Ela desejou ouvir pacientes e espera negociações profundas entre os envolvidos.

A representante discute a importância da triagem neonatal, destacando sua experiência de mais de 20 anos no campo. Ela menciona a criação do programa nacional de triagem e a necessidade de acompanhamento contínuo das crianças diagnosticadas. Enfatiza os avanços e desafios enfrentados na implementação do programa em diferentes estados, a importância da articulação entre o Ministério da Saúde e as secretarias estaduais, e a relevância de atender doenças raras. A fala também aborda problemas logísticos e de coleta de exames, e a necessidade de capacitação e atualização dos procedimentos para garantir a efetividade do programa.