
A Médica Geneticista, doutora em Ciências Médicas pela USP, destaca o papel fundamental da especialidade no diagnóstico e aconselhamento de doenças raras. Aponta a escassez de profissionais, a distribuição regional desigual, a longa jornada diagnóstica dos pacientes e a necessidade urgente de investir em formação, telemedicina e fortalecimento de centros de referência para reduzir desigualdades no atendimento pelo SUS.
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