Patricia Delai

A oportunidade de agradecer a Rosana por tudo que faz agradecer a Michele Bolsonaro, que é um coração dentro do meu coração, eu... Amo. Obrigado. E queria pedir uma coisa para vocês. Vamos fazer políticas públicas, mas vamos Verificar se elas estão... Exato, fiscalizar. Centro de referência de doente raro, bonito no papel. Eu já liguei e ninguém atende. As pessoas que estão lá não estão formadas. Então, o que podemos fazer? Vamos fiscalizar isso. Fica... a o pedido Obrigada. Obrigada.

A todos... Obrigada pelo convite. É uma honra. E eu queria dizer a vocês que eu não vim aqui para falar nada complicado. Muitas de vocês já viram parte dessa apresentação, mas eu acho que é uma história que eu tive o privilégio que Deus me mandou e que eu tive o privilégio de viver e que eu amo compartilhar. Mas, acima de tudo, eu quero inspirar. Eu quero inspirar vocês vendo essa história de amor. Obrigado. que é a minha história com a FOP, que se transformou numa história do Brasil, que se transformou numa história de uma luta, que também foi a luta do PL. Eu vou tentar ser rápida, vou mostrar para vocês o que é essa doença e como ela chegou para mim. Obrigado. E... Na verdade, meu marido sempre me perguntou, você é dermatologista, por que você está indo atrás disso? E eu sempre falei, eu vou pelo cheiro. Eu não sei o que é isso. Veio para mim. E o que eu sempre digo é isso aí: confiar É você permitir que Deus depois te explique. Só vai... Então, foi isso que eu fiz. Obrigado. Por que é tão importante a gente falar de mulheres nesse momento? Porque muitas mulheres estiveram envolvidas nessa luta. A paciente... a minha primeira paciente era uma mulher A mãe da paciente, a irmã da paciente que não está aqui. a médica, que era eu, as deputadas e a primeira-dama. Todas as pessoas que estão nessa foto se envolveram diretamente com uma luta que levou o nome do Brasil a uma descoberta de um gen que até então ninguém conhecia. Então, o passado foi essa menina que apareceu na Santa Casa e eu estava lá por acaso e a menina parou na minha mão e eu tinha que descobrir o que ela tinha, porque eu estava vendo que ninguém estava acertando, aí eu chamei e falei, vamos conversar? Me explica. Naquele momento, eu queria fazer mestrado, doutorado, eu queria ser importante. Aí alguma coisa me disse assim: Isso é importante pra quê? você vai para baixo da terra, como os não importantes também. Faça a sua parte. E foi aí que eu comecei a pesquisar a doença da Raquel. Ela estava perdendo os movimentos, tinha inchaços pelo corpo e ninguém sabia o que ela tinha. E aí o que eu descobri? Essa menina tinha fibrodisplasia ossificante progressiva, uma doença genética que é caracterizada por mutações, então ela simplesmente acontece. E que é caracterizada pela má formação desse dedão grande do pé, que ninguém então reconhecia até então. E pela formação de calombos pelo corpo, que inchavam, inchavam, quando desinchavam virava osso. do lugar, vamos tirar. Se você mexer cria mais osso. Essa criança e essa menina não podiam tomar injeção. não podiam ser operados, e ninguém sabia disso. e ninguém conhecia. E era esse dedinho do pé que tinha que ter sido reconhecido ao nascimento, que está presente em 98% dos casos de FOP, embora nem todo dedão grande do pé mal formado seja FOP, mas esse era um sinal, o primeiro sinal na maternidade. E aí E depois, isso que vocês estão vendo, os calombos, os caroços que acabam progredindo, muitos deles se transformando em ossos e às vezes sumiam e não aconteciam nada. Só que aqui tinha mais um agravante. Essas crianças estavam sendo diagnosticadas de forma errada como câncer e recebendo quimioterapia para uma doença que elas não tinham. Então, mais essa. Com o tempo, eu só descobria coisas absurdas. Obrigado. E... Essa é a FOP. E o que acontece? Esses ossos vão se formando, a pessoa vai perdendo o movimento, por volta dos 20 anos de idade ela já não se mexe e está restrita a uma cama. E... essa pessoa ia precisar de ajuda nas suas atividades diárias para o resto da vida. Só que o desconhecimento por parte do médico, dos enfermeiros, de toda a comunidade, de toda a sociedade, acabava fazendo com que essa pessoa tivesse uma evolução muito mais rápida. E aí? O que a gente podia fazer para ajudar a Raquel? Foi então que eu descobri a Associação Internacional de FOP, que eu recomendo muito para quem tem doença rara, busquem associações internacionais, nacionais, entrem em contato, porque é um mundo que se abre para vocês, muito legal. Vocês vão ser super bem recebidas por essas associações. E aí E falei com o maior a pessoa que mais tinha visto casos de fop no mundo. Escrevi para ele, ele me convidou para ir para a Pensilvânia, peguei o avião e fui. Isso foi há 25 anos atrás. Fui, aprendi, Descobri que vi esse esqueleto, que é o único esqueleto de FOP que existe, agora já tem mais um, mas que existe preservado. Aprendi muito e voltei determinada a fazer A diferença. Obrigado. E o que eu queria? Vamos lá, é um caso a cada um milhão de pessoas. Eu tinha 250 pessoas para achar, 249 porque eu tinha a Raquel. E o que eu precisava? Bom... Obrigado. Super empolgada, querendo descobrir tratamentos, só que é o seguinte, ninguém sabia por que a doença aparecia, qual era o gênio. E, para ter esse gen, a gente tinha que achar famílias com mais de uma geração afetada. Eu falei: "Só tem um lugar que eu vou achar, e é aqui no meu Brasil. Porque, justamente pela desinformação sobre o raro, as pessoas se reproduzem sem saber o que tem e acabam tendo famílias com mais de um. fundei a associação, fui procurando mais pessoas, E, finalmente, o que eu encontrei? A família. Coloquei o nome do nosso país na história da medicina. Obrigado. Foi publicado na revista Nature, o Brasil fez a diferença junto com outras quatro famílias. Porém, esta família foi ouro para a descoberta do gene. E, sabe, gente, isso não me faz Madre Teresa de Calcutá, isso me faz uma pessoa que simplesmente sentou e falou: O que você tem? Vamos conversar? Então, é isso. Isso é parte do que a gente tem que pedir para os médicos. Isso é parte do que está escrito no PL proposto, no PL para as pessoas com doenças raras. Nós precisamos empoderar médicos, empoderar famílias, para que a gente possa... ter um pouco menos daquela coisa do "mãezinha, jura mesmo que é isso?" "Vai para casa, toma um calmante, seu filho não tem nada". Né? O presente, então, o que mudou? Esse dedãozinho do pé, ele já não é mais desconhecido. Obrigado. E o que aconteceu? Foi aprovada a lei da triagem neonatal para a FOP, esse dedo do pé hoje, ele é obrigatoriamente reconhecido nas maternidades. Faço, porém, uma ressalva. A gente faz muitas leis. mas não estamos vendo se são cumpridas. Tá? A minha vontade é de pegar um carro e ir pelo Brasil inteiro e falar: "Cadê o seu papelzinho quando o neném nasce? Tem o dedão?" E, se está sendo cumprida, cadê a notificação disso? a gente não recebe. Então, o que eu penso é que essa lei foi maravilhosa, ela foi impulsionada pelo PL, foi lançada pela Amália Barros, foi apoiada por Michele Bolsonaro, apoiada pela Rosana, E está lá. E aí, está sendo cumprida? Essa é a grande ressalva que eu faço e que eu acho que a gente tem que colocar nas nossas políticas futuras. O dia 23 de abril também foi instituído como o dia nacional da FOP, porque, afinal de contas, o GEM foi descoberto em 23 de abril, é o dia internacional, então nada mais justo que também seja nacional. E foi a nossa querida Amália Barros que também lutou por isso. O futuro, estudos clínicos, hoje a gente tem mais de 39 drogas sendo estudadas para a FOP. E uma coisa que acho que temos que prestar muita atenção: quando você descobre, e aqui está escrito: "A chave do armário é a chave do reino". Lembram-se do reino de Nárnia? Quando você descobre que a maioria das doenças raras têm a resposta para as doenças comuns. Eu estou falando de FOP, uma doença que cria osso dentro dos músculos. Se você sabe como o corpo forma osso, você sabe... Como cuidar da osteoporose? Então, é muito importante a atenção para o raro. Eu costumo dizer que o raro só é raro até você ter um dentro da sua casa. Aí não é mais raro. Acreditar no raro, por quê? Para desenvolver políticas públicas que garantam diagnóstico precoce, acesso ao tratamento ou manejo adequado a tempo correto, porque muitas vezes você, reconhecendo cedo, você pode manejar essa criança e evitar complicações. eu sei que o senhor pode nunca ter visto está aqui, estuda para mim Obrigado. O cuidado emocional dos pacientes e das famílias, porque quem tem o raro não é só o paciente que importa, a família toda adoece, é todo um ecossistema... adoecendo junto, e um futuro digno e inclusivo para essas pessoas. Obrigado. Esse aqui é um menino que eu amo de paixão. O sonho dele é estudar em uma universidade. Por que não? Ele tem uma expectativa de vida igual a nossa. Esse menino é, para ele de novo, é o Bruninho, ele é superamado. e eu tive a oportunidade, a benção de levar esse menino para a Suíça. Ele foi convidado por uma associação suíça. E eu queria mostrar para vocês o que é o fim dessa apresentação que eu acho que... Gente... O raro merece. Ele é igual a todos nós. E ele só quer uma oportunidade para viver. Você coloca para mim. Isso. Obrigada. Um jogo de hóquei. E embora o vídeo esteja