Rômulo Marques

Boa tarde todos os presentes. Boa tarde aos ilustres integrantes da mesa que eu tenho a oportunidade de compartilhar. Deputada Flávia na sua pessoa cumprimento os parlamentares aqui presentes na mesa, alguns que estejam também. No plenário, no plenário, cumprimentos ainda aqueles que nos assistem em modo remoto que impossibilitado de comparecerem, permanecem ativos nessa atividade. Nossos agradecimentos, meus agradecimentos também ao Antônio Daer, e Lauda Santos, nossos respectivamente presidente e vice presidente, por terem me concedido essa oportunidade de representar a federação em momento tão distinto. Eu quero também saudar as nossas comissões regionais, as nossas associadas, vai ser o trabalho de vocês lá nos rincões do nosso Brasil, não seríamos o que somos hoje 1 federação robusta, madura, com a sua governança em construção, e com suas mais de 90 associadas. Mais especificamente, cara deputada Flávia Moraes, recebo os nossos agradecimentos, por haver requerido relevante audiência para a comunidade dos raros, e dos pacientes com TEA também. Agradecimentos extensivos à deputada Rosa Ângela Moura, Moro perdão, e aos demais signatários do requerimento, por participarem dos trabalhos dessa subcomissão, e com zelo conduzir os temas de nossos interesses. Na sua pessoa também deputada, cumprimento a todos os parlamentares presentes, integrantes dessa subcomissão e em especial, aos signatários, aos parlamentares signatários, que deram origem a este seminário, a este evento. Saudação especial a você paciente acometido com alguma doença rara, você é a razão da nossa existência, da nossa representatividade como ente federativo, que tem seus associados diversas outras OS. Aludir, deputada, ao tema desafios e perspectivas em políticas públicas para doenças raras e autismo, é sempre oportuno e necessário para todos nós. No nosso caso específico, falar do diagnóstico ao tratamento, do diagnóstico ao tratamento e as possíveis soluções tecnológicas para doenças raras, mantém o assunto atual e permite focar mais de perto esse tema importante para nós. Faço aqui parênteses na leitura. A minha maior motivação de de estar aqui é que eu tenho filho, que é paciente com a doença rara. E quando este seminário propõe, aspas, do diagnóstico ao tratamento, esta expressão nos remete direto à jornada do paciente, que ainda tem sido penosa para as pessoas com algum tipo de doença rara. Faço outro parênteses, aos painelistas que me antecederam, vocês perceberão que nós temos alguns pontos convergentes, sobre o que está sendo tratado de modo geral no plenário. Segundo a publicação no Ministério da Saúde, está em seu site a jornada do paciente, que a senhora chamou de Odisseia, se inicia com a suspeita da existência de 1 doença rara, levantada em ponto de entrada em algum local da rede pública ou privada nacional. Em seguida é para aí essa suspeita para diagnóstico e depois orientações para os cuidados e a partir daí o início de tratamento, quando Numa apertada síntese, podese dizer que o paciente caminhar. Numa apertada síntese, podese dizer que o diagnóstico é 1 etapa primordial para, e que merece comentários. E quando nós falamos mais 1 vez reforço em diagnóstico, Quando nós falamos em diagnóstico, falamos na ampliação do programa da triagem neonatal, regulamentado pela lei 14 5 4 de 2020 e No entanto, essa implantação do programa se encontra ainda em fase inicial em fase embrionária, frustrando as nossas expectativas. E existe 1 disparidade na implantação dos dos diagnósticos entre os estados da federação e do Distrito Federal. Isso nos faz entender às vezes a migração e converge com a fala do deputado doutor Osmar dos pacientes para determinada cidade para determinado nicho de excelência. O que o deputado doutor Osmar falou foi macro gestão de saúde, foi gestão de saúde pública, foi modelo hospitalacento, modelo de atendimento em rede, e isso precisa ser discutido tanto quanto os medicamentos e os insumos para o melhor aprimoramento do tratamento da doença rara. Ainda sobre o diagnóstico, tem 1 demora na identificação de algumas doenças que podem levar a impacto nos efeitos, impacto muitas vezes irreversíveis doutora Beatriz. Tem relatos de diagnóstico que levam meses e até anos para sair com exatidão. E eu identifico aqui alguns familiares pacientes, que passaram ou passam por essa jornada. Isto se deve a alguns fatores como a ausência de profissionais capacitados ou a sua não identificação na rede de atendimento, para o diagnóstico correto, e de centros estruturados para o diagnóstico no tempo certo. Passar meses às vezes anos para ser, para chegar a desfecho isso, e aliviar a angústia é extremamente penoso. Esse tema, diagnóstico, ele será debatido mais tarde na mesa 4, mas desde já fica o nosso alerta como usuário, como representante dos pacientes, diagnósticos tardios que levam sequelas irreversíveis, e às vezes até a morte. Noto giro agora falo de tratamento, as realidades se diferenciam também. A diversidade das doenças raras no Brasil impõe tratamentos diferentes também. Para tratamento adequado são necessários alguns requisitos, como insumo medicamentoso ou farmacêutico, como o centro de referência instalado em unidade hospitalar, que acolhe a equipe multidisciplinar, protocolo clínico, a consequente incorporação da tecnologia, no SUS, como bem foi dito aqui, em falas anteriores. Reparem que todos esses conceitos equipe multidisciplinar, centro de referência, centro de atendimento, estão aqui pululando aqui no tema dos nossos painelistas anteriores. E sobre o que foi dito, sobre o que eu disse até aqui, esta é a situação atual quando o assunto é, aspas, do diagnóstico ao tratamento. O diagnóstico tem falhas graves, tem 1 demora até que se alcance parecer definitivo, faltam profissionais e serem inseridos nesse contexto, e os tratamentos não encontram a estruturação completa. Faço aqui outro parênteses em relação no que está escrito, que às vezes nós passamos estado de angústia, de ansiedade e infinito. E que por vezes pode parecer que não reconhecemos alguns avanços que aconteceram até o presente momento. É claro que se reconhece. Não é 1 percepção angustiante paranoica, é 1 percepção realista. Mas nós não podemos deixar de apontar a falha grave que existe, porque há risco de sequelas irreversíveis ou até morte. Levantar e identificar possíveis soluções tecnológicas para essa jornada que inicia no diagnóstico e termina no tratamento não é 1 tarefa fácil. Mas seguramente é possível inferir que isto é possível quando a gente estabelece 1 prioridade. Quando eu falo a gente é sociedade. São são as organizações sociais que representam seus pacientes, é a casa legislativa é o poder executivo e todo o conjunto da sociedade. Eu refirome quando, falase de inovação, de de de solução, a pesquisa clínica, também já dito aqui. Sem ela nós permaneceremos à mercê de pesquisas e seus resultados originários, de outros centros de pesquisa fora do país. Aleio a esse grande movimento de investimento, que é a pesquisa clínica, com resultados excepcionais para os pacientes em num primeiro momento. Aprimorar a regulamentação do setor é fundamental para trazer a pesquisa para o nosso país de 1 forma relevante decidida definida. Digo melhor, para serem para sermos desenvolvedores da pesquisa clínica, isto será mais possível e favorável com a derrubada do veto 13, da lei 14 8 7 4, da pesquisa clínica recémaprovado. Outro avanço tecnológico, além da pesquisa propriamente dita, são as terapias gênicas, intimamente ligadas à pesquisaterapia gênica, que caminham a passos largos para o tratamento das doenças raras. Avanços nessas terapias, que servem para corrigir mutações genéticas causadoras dessas doenças, ou para minorar seus efeitos, são passo significativo que não podemos deixar, passar adiante. Temos que estar inserido no contexto da terapia gênica, das pesquisas, da genômica, etcétera. Nessa lavra. É bom destacar o projeto de lei 3 2 meia 2 deputada, de 2020, da câmara, que cria o fundo nacional para o custeio e fornecimento de medicações e terapias destinadas ao tratamento de doenças raras ou negligenciadas, para o deputado. E prevê o aporte de recursos para desenvolvimento tecnológico. Este PL ele se encontra a a pensado ao 33 0 2 de 2015, observei isso ontem no site da Câmara, e aguarda parecer da relatoria da comissão de saúde, urge tramitar minimamente, urge avaliar, verificar os efeitos que ao nosso ver, como usuários, ele é significativo no assunto que nós estamos tratando. Mas embora existam lacunas a preencher, não custa levantar algumas tecnologias, que estão bem próximas da realidade das doenças raras e podem contribuir para a jornada quem se inicia no diagnóstico e termina no tratamento. Assim, essa minha leitura, a gente sente 1 lacuna, mas não pode deixar de falar naquilo que pode ser futuro promissor. Eu refirome à telemedicina, que facilita o acesso a especialistas em doenças raras, pelas consultas virtuais, especialmente para pacientes em áreas remotas. Falamos tanto de, de equidade, de igualdade, de oportunidade de fazer com que a tecnologia o que há de melhor chegue ao que está nos rincões mais distantes? Então vamos pensar na telemedicina. Outra tecnologia que merece destaque é a farmacogenômica. Conceito que está nascendo aí, mas plenamente alinhado com o que foi dito. A farmacogenômica, ela consiste em personalizar tratamentos com base no perfil genético do paciente, aumentando a eficácia e minimizando os efeitos colaterais. Isso se chama medicina de precisão. A medicina de precisão ela já está no mundo, ela já está em efetividade e nós como país não podemos deixar isto passar em branco. Em síntese, finalizando deputada, do diagnóstico ao tratamento temos etapas a melhorar e há lacunas em que pode haver exceção de tecnologia porque esse é o tema do nosso debate. Mas eu eu, esse ano é ano de 2024 e eu quero recapitular todos vocês é ano bissexto. E por essa razão significativo para nós, 29 de fevereiro, nós, depois de diversos lugares do país e do mundo lançamos aí campanhas de conscientização para o conhecimento da sociedade sobre o que é as doenças raras. Nós só teremos outro bissexto obviamente é óbvio, daqui a 4 anos. Então, está se esvaindo esse 2024 bissexto, e embora não tenhamos tido os avanços necessários para o o aprimoramento do tratamento das doenças, embora tenhamos tido surpresas inesperadas, nós podemos declarar como pacientes de usuários, como federação, que nós enfrentamos os desafios, e nós seguimos incansáveis deputada, imparáveis, não temos outra chance ou opção. Procuramos fazer juntos sempre que possível, pelos pacientes acometidos com algum tipo de doença rara. E para finalizar, caso deseje entrar em contato conosco, podem fazêlo pelo nosso email, Febrahara arroba Febrahara ponto pelo nosso telefone 3 2 4 meia, 9 2 8 4. Finalizo aqui, prezado a deputada, caros senhores e senhoras aqui na assistência ou em modo remoto, a nossa fala como representante de pacientes da nossa Febra Raras. Muito obrigado pela atenção. Obrigada.