Mateus de Oliveira Torres

Bom dia, acho que é a melhor forma de eu contribuir aí pra esse debate, sobre as políticas públicas, pessoas raros e autismo, é na verdade apresentar né a forma como nós estamos fazendo isso, aqui na beneficência Portuguesa de São Paulo e como nós achamos que é caso de sucesso né pra poder dar melhor assistência diagnóstica e terapêutica pra esses pacientes. Próximo slide por favor. De 1 forma geral né só conceituando doenças raras onde nós temos 1, 1 1 doença que acomete menos de 65 pessoas a cada 100000 indivíduos né, por sermos conceituais, isso pode variar bastante né, a depender de onde a fonte literária que é utilizada, entendendo que 80 por 100 dessas doenças raras têm etiologia genética. E daí surgiu a necessidade de montar centro de doenças raras, com foco nesses especialistas. Hoje temos mais de 7000 doenças consideradas raras né estudos populacionais aí de 8 por 100, alguns estudos valem 5, 6 por 100, e chama muita atenção chamar atenção a questão dos manifestos clínicos diversos, porém elas são unidas pela pouca frequência Na verdade essas doenças raras elas não têm 1 frequência baixa né nós entendemos que são doenças subdiagnosticadas e por isso elas estão, em debate em pauta e devem ser analisadas com carinho. 10 por 100 dessas condições elas vão ter 1 boa terapia específica tá? Não necessariamente 1 medicação mas 1 terapia instituída. Porém 100 por 100 dessas doenças elas são tratáveis seja acolhimento multidisciplinar ou algumas medicações não específicas pra 1 doença em questão. Próximo slide por favor. Então, serviço de medicina genômica, que a gente acredita que seja a melhor forma de acolher esse paciente com doença rara, vai ser aquele serviço tá pessoal que faz a não só dos indivíduos mas também das suas famílias. Então o ponto número 0 da doença rara é trazer essa família pra perto do serviço de saúde. Aquela família não necessariamente ela precisa desenvolver a condição ou ter a condição basta estar sob risco de, tá? Tá? E lembrando que nem toda a doença genética ela por si só era editária, ou seja ela é transmissível ao longo das gerações. E a partir disso a gente consegue estabelecer algumas estratégias de prevenção e tratamento. O passo número 0 é a investigação da história, a parte número 2 é a investigação do exame físico, e por fim né, quando indicado a realização do teste genético. Próximo slide por favor. Obviamente que nem toda doença ela é genética né, existe a ocorrência esporádica, ou o que se falou aqui nesse nesse debate mas existem fatores ambientais que como influência importante sobre a carga genética e sobre o diagnóstico das doenças raras. Então a investigação desses fatores ambientais, a a determinação dos genes causadores associados a doenças raras, elas também têm impacto na forma como nós chegamos ao diagnóstico e levamos ao tratamento desses pacientes. Lembrando que o quadro genético já foi dito né só reforça que nem todo quadro ele é hereditário, nem todo quadro é familiar. Eventualmente nós temos pacientes com doenças raras que são caso único na família, e também não né? Especialmente no estado da oncogenética nós temos, 1 marcada hereditariedade nas síndrome de predisposição tumoral. Próximo. E assim nós estabelecemos fluxo que nós acreditamos que seja a melhor forma de se chegar ao diagnóstico do paciente com doença rara. Então não existe 1 tecnologia, que seja embarcada, que seja melhor do que o treinamento da equipe profissional em serviço bastante estruturado. Com isso em mãos nós conseguimos diagnosticar essas condições e levar o tratamento mais adequado e assim definitivo. Percebam que esse paciente ao chegar ao serviço né e assim deveria ser, da melhor forma possível, ele já vem com questionário preenchido, ele já vem com as suas informações de base. Isso evita que o paciente esqueça de trazer alguma informação relevante na consulta. Nós acreditamos que o diagnóstico da doença rara ele passa também por 1 equipe multidisciplinar. Nós temos 1 equipe de enfermagem sensacional. Ela já consegue na verdade num primeiro contato com o paciente determinar com quem estamos falando, desenhar seu heredograma, ou seja aquele instrumento gráfico da família, e detectar os maiores pontos em podermos nos apoiar. Após a avaliação inicial do enfermeiro passamos pra consulta médica, 1 reorientação com o enfermeiro e aí sim, depois de ter feito toda a anamnese, todo o exame físico, toda a todo o levantamento da família, com aquela propedêutica armada, nós indicamos o teste genético sim ou não. Então entenda que esse teste ele é muito bem indicado, não pro paciente mas pra sua família como todo, tá? Esse paciente vai ou não realizar o teste genético sabendo que ele pode esperar, sabendo quais os familiares poderão se beneficiar desse teste, ele retorna com o médico e aí vem pra o seu segmento, tá? Esse segmento vai poder ser por especialistas, por procedimentos e etcétera. Próximo slide? Então o nosso serviço ele foi pautado, tá, no no acompanhamento nos 3 principais pilares. Então nós temos, no centro a genética, no lado da nossa ponta, as doenças oncológicas, em cima Essa pergunta. Tá? Tá? As doenças cardiológicas embaixo a e aqui na na ponta da pirâmide as doenças neurológicas entre os quais são os transtornos do desenvolvimento, o transtorno do espectro autista. Óbvio que o paciente não precisa se encaixar em nenhum desses, em nenhum desses quadrinhos, em nenhuma dessas lacunas. Eventualmente ele pode passear por todas e pode se beneficiar do acompanhamento profissional. Então nós capacitamos os profissionais ao ponto que cada tem capacidade de detectar a principal demanda do paciente dentro das principais áreas, e eventualmente esses 3 profissionais vão atuar juntos objetivando o diagnóstico preciso dos pacientes, com doenças raras e também do transtorno do espectro autista. Próximo passo. Acho que todo mundo já conhece né a jornada de acredita que como odisséia, como diversos outros sinônimos disponíveis aí nos sites oficiais onde esse paciente passa por 1 extensa jornada desde o seu acolhimento até a melhoria na condição de saúde. Nosso entendimento é que o paciente ele não necessariamente, ele vai ter diagnóstico ele não vai ter tratamento específico mas que ele precisa ter alguma melhoria na sua qualidade de vida, né? Isso talvez é o mínimo que nós possamos ofertar esse doente, isso tudo passa por 1 linha, né essa linha ela não existe à toa, a gente não pula passos. A melhoria da condição de saúde desse paciente né com a tecnologia terapêutica, ela é necessariamente dependente de diagnóstico adequado. Eu não posso tratar o meu paciente se eu não tenho diagnóstico. Não digo diagnóstico etiológico mas ao mesmo diagnóstico de sidroni com diagnóstico presumido, de 1 condição de guitarra. Próximo slide por favor. Volto a dizer esses são os nossos pilares, né? Nós não podemos esquecer que a maior tecnologia embarcada nas doenças raras, volto a repetir essa temática, é o treinamento profissional, profissionais capazes, habilitados de realizarem 1 adequada anamnese ou 1 entrevista clínica, fazer bom exame clínico, exame físico que cada vez mais vem se perdendo na medicina, né? O fato de você parar, olhar, examinar aquele teu paciente, tocar no paciente, checar se existe alguma alteração na sua fórmula, alguma alteração na sua função, e aí sim parti pros exames complementares. Eu acho que é importante que a comunidade tenha domínio e tenha conhecimento desses testes que a doutora Beatriz começou a falar na sua apresentação. São testes genéticos de cariblocks, de de de do PCR, que são testes que eles são voltados pra detecção. Muitas das vezes os serviços oferecem exames laboratoriais, exames de imagem, que no caso das doenças raras não são necessários. Se for feito 1 boa anamnese, bom exame físico, nós podemos direcionar esse paciente para o teste genético adequados, pulando muito entre aspas, algumas etapas diagnósticas desnecessárias, exames complementares que não vão dar o diagnóstico daquela condição. Próximo slide. Falar em termos de o que que a gente faz no nosso serviço, o doutor Beatriz comentou realmente sobre o cariótipo e sua baixa, seu baixo range de diagnóstico, seu baixo impacto e realmente isso gira em torno de 5 por 100 nos melhores centros com profissionais treinados. Hoje a ideia tanto pra doenças raras quanto pra transtorno do espectro autista, é focar nos exames de e o PCR, PCR pra síndrome x frágil que é 1 síndrome muito relevante, mas no nosso serviço nós priorizamos sempre próximo slide por favor, a união, no sequenciamento do exsoma com o pode passar o slide por favor. Então nós optamos por isso, é óbvio que exame só não vai resolver tudo, tá? Mas com anamnese bem feito e exame físico bem dedicado nós conseguimos direcionar. Hoje a nossa preferência pra doenças raras é a análise realmente do exoma ou do genoma com análise CNV. Então seria exame que é pouco conhecido pela população, pouco conhecido pelos pacientes, tá? Muitas vezes temos dificuldade de chegar até ele por burocracias e por sistemas operacionais, mas talvez, do exsoma com CNV existe ganho de 30 a 50 por 100 de resolutibilidade em relação a transtornos do neurodesenvolvimento, e essa análise do CNV nos permite ganho até de 19 por 100. Ganho muito próximo ao gira em torno de 20. Então nossa perspectiva diagnóstica e toda a tecnologia embarcada, além da avaliação clínica e de todo aquele fluxo que eu desenhei pra vocês aqui na Beneficense, nós optamos por pedir né prioritariamente, o exsoma com análise CNV. Com isso a gente ganha em tempo, a gente ganha com a velocidade diagnóstica e com 1 precisão muito maior. Mas volto a dizer, esse exame tem que ser bem indicado por profissionais habilitados. Por falar de diagnóstico e ganhar essas malas sem profissionais capacitados pra isso, a gente vai ter muita dificuldade de chegar em diagnósticos assertivos. Próximo slide por favor. E por fim né do diagnóstico ao tratamento, entendo que nem todo o tratamento precisa de 1 grande tecnologia embarcada pra isso. Nós eventualmente podemos utilizar restrições dietéticas, suplementação, alimentar e com só com medidas eventualmente simples, tecnologia embarcada é o conhecimento, volto a reforçar a importância disso, além das, nós conseguimos tratar 1 infinidade de de condições. Nós temos os medicamentos ditos né que são as medicações para doenças raros, Tanto se falou hoje aqui em terapia higiênica né alto grau de tecnologia embarcada na tentativa de correção de 1 variação ou de 1 mutação genética, além dos próprios tratamentos que muitos pacientes já têm contato a terapia de reposição enzimáticas, terapias de redução de substrato. Enfim as opções hoje pras doenças raras elas são inúmeras e básicas. E acho que a nossa missão é levar isso aqui de 1 forma igual aí a todos os pacientes que, vão de doença rara. Pessoal peço desculpa em virtude do tempo, meu email é Matheus ponto Torres arroba b p ponto org ponto BRE qualquer dúvida podem enviar por email, infelizmente eu vou precisar me ausentar nesse momento pra dar continuidade a outras agências. Obrigado a todos, 1 excelente. Obrigada Mateus. Queria registrar também