Monique Poubel

Obrigada, eu queria agradecer a oportunidade de estar hoje aqui com vocês pra falar sobre nutrição e doenças raras. Meu nome é Monique Paul Bell, eu sou nutricionista. E eu trabalho no centro de referência. Em doenças raras aqui do Distrito Federal. Opa. Então aqui aqui é a nossa equipe né? Eu sou nutricionista da secretaria de saúde, e a gente integra né 1 equipe multiprofissional que cura de pessoas que têm doenças raras. É abordagem essencialmente é multiprofissional a gente tem 1 equipe altamente empática qualificada e preparada né pra fazer o tratamento de erosinados no metabolismo e doenças raras aqui no Instituto Federal eu queria definir rapidamente o que é doença rara né pelo Ministério da Saúde doença rara são doenças pouco prevalentes né são aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100000 indivíduos e hoje 13000000 né de brasileiros vivem com doenças raras Existem 2 principais eixos, na organização dos cuidados doença rara que é a doença rara de origem genética, que inclui anomalias congênitas, transtorno de início tardio, deficiência intelectual e rosinato metabolismo e as doenças raras de origem não genética que inclui doenças infecciosas inflamatórias e autoimunes e a gente mapear essas doenças na classificação internacional de estudos metabólicos a gente vai, assim ter agrupamento de quase 1500 doenças, monogênicas né consideradas de origem de fundo metabólico, e a estrutura hierárquica né que a proposta pelo IC midi ela propõe para nós né temos 1 estrutura de ensino compreensão né e tomada de decisão clínica então a gente usa muito na nossa prática clínica Se a gente pegar 1 fatia né dessas doenças, são doenças as desordens dos aminoácidos que hoje eu vou falar mais aqui pra vocês, elas, a maioria dessas doenças ela precisa do manejo alimentar né são doenças do metabolismo da fenilsalanina né a fenilcetonúria que é muito comum dentre as doenças do serrosinato do metabolismo as doenças dos aminoácidos que tem enxofre na sua composição como a homocistinúria, a doenças dos aminoácidos de cadeira ramificada, que é a doença da urina do xarope de bordo, as assindemias orgânicas que é mundo dentro do Renato. Então existem várias doenças em que a nutrição ela tem papel fundamental para o tratamento e o nutricionista quando a gente vai buscar na literatura ele é membro crucial para a equipe metabólica central que faz o tratamento essa doença então ele vai desempenhar papel tanto né no manejo bemsucedido de inúmeras doenças raras e a função principal desse profissional do nutricionista é prestar cuidado nutricional especializado tanto nas doenças né que são diagnosticadas precocemente ou não mas o nutricionista vai muito mais além porque Porque ele realiza o tratamento então a terapia nutricional oral ou interal isoladamente, ou em conjunto com cofatores ou medicamentos, ela vai, alçar esses pacientes que têm doenças raras, há 1 qualidade de vida bem melhor, tá. Eu também faço parte da Sociedade Brasileira de Triagem neonatal e com e faço parte do grupo de do departamento de nutrição, na coordenação de políticas públicas. E recentemente a gente fez 1 pesquisa com os profissionais de saúde que atuam na terapia nutricional em doenças raras no Brasil. O que que a gente encontrou né que nos estados, a atuação dos profissionais de saúde é bem distribuída né, sendo que os estados que tem mais profissionais são São Paulo o Distrito Federal e o Pará e em relação a formação desses profissionais que atuam em terapia nutricional nas doenças raras quase 80 e vírgula por 100 eles são nutricionistas e o manejo dietético exigente exige que a gente faça controle da ingestão de nutrientes conforme a tolerância os parâmetros clínicos e bioquímicos prover macronutriente na quantidade se desenvolver, excluir alimentos que são nocivos à doença, ajustar a alimentação periodicamente conforme a necessidade fisiológica período de doença mais grave ou período de gestação tá a utilização de 1 fórmula específica é para que tem a isenção do nutriente que é afetado suplementação de vitaminas e minerais conforme a necessidade, realizamos também o distúrbio de de, o manejo de distúrbios alimentares, e calculamos e problemas energia pra manter o analbolismo e evitar o catalismo que, é especialmente deletério nessas doenças bom então a gente queria fazer aqui exercício junto com vocês para a gente poder ver esse prato aqui né assim é prato comum né tem cereal arroz feijão leguminosas a carne é para nós isso é o convencional mas para pessoas que necessitam de não tem 1 herminato no metabolismo e que necessita fazer 1 restrição de aminoácido, esse contexto muda completamente. Porque a gente não pode incluir alimentos com alto teor de aminoácidos, carnes em geral, frango, carne suína, peixe, frutos do mar, ovo, leite e derivados de leite então são excluídos na alimentação. Soja e seus derivados, as leguminosas, gelatina, lentilha, ervilha, grão de bico também os pacientes não podem comer. As oleaginosas, os pães de trigo, de milho ou aveia, é o trigo, as sementes né de gergelim linhaça chia tudo isso ele deve ser excluído da alimentação e o que que vai sobrar. Sobre bem pouco gente. Sobre a quantidade bem pequena de arroz que é controlado na dieta desses pacientes, e os vegetais. E o que que a gente percebe no nosso dia a dia no trata das pessoas que fazem esse tratamento? A gente observa que a comprometimento da qualidade e da quantidade da oferta do alimento e que muitas famílias há 1 mudança no padrão usual da alimentação que o adulto pra prover o adequado tratamento dietético pra aquela criança, ele deixa de comprar alimentos que são, faltar alimento às vezes pro adulto pra poder desviar esse recurso e comprar o alimento que é para aquela criança comer pouco melhor, né. E aí a gente percebe que a gente vive numa segurança alimentar. 1 segurança alimentar que levam muitas dessas crianças a desnutrição crônica proveniente a descer da insegurança alimentar acompanha a história e a evolução nutricional e clínica de muitos pacientes raros e aqui esse gráfico que eu trouxe para você que a gente sempre plota dos pacientes né da avaliação de estado nutricional é 1 paciente isinha né nome dela fictício né a Carolina, ela tem ano e mês, corador familiar é a mãe que sempre vai às consultas nunca falta, ela é muito assíduo irresponsável. E tem irmão que tem teia né, nível de suporte 3. 3 e que a gente observou que essa essa criança ela sempre tinha 1 dificuldade de ganhar peso né a gente vê aqui no gráfico e quando a gente introduziu alimentação entre os 6 e 7 meses houve 1 piora substancial do estado nutricional dela ela começou a ficar com cabelo bem rarefeito ficar com a pele né perder A00 olhar ficou diferente, o comportamento ficou irritadiço, começou a apresentar edema nos membros inferiores. O que que a gente o que que a gente fez? Em conjunto né com toda a equipe a gente, chamou assistente social e a gente foi visitar essa criança a gente às vezes faz visitas domiciliares. E que que a gente observou? Observamos né que ela, quando a gente chegou na casa dela a gente levou vários alimentos então eu eu pesei, cortei os alimentos posicionei e levei para 7 dias né a dieta dela para 7 dias na casa dela mas depois de toda aquela aula de toda aquela explicação eu pedi a mãe dela e disse assim carinhosamente a ela eu posso abrir a geladeira para colocar essa comida ela falou pode Doutora e quando eu abrir a geladeira gente não tinha nada e nada a geladeira dela estava vazia Só tinha água na geladeira dela. E aí eu perguntei, né pra ela o que que o que que a a Carolina vai comer? Aqui foi a a dieta que eu levei, né então a gente observa aqui 450 gramas a 380 gramas de comida, então eu levei já tudo prontinho pra ela, né. E aqui, é o que ela tinha pra dar pra filha dela. Você imagina, o a situação o choque que eu levei, quando eu vi isso aqui. Como 1 menina, com 1 doença grave, Estava com essa alimentação. Né então, quando eu cheguei no hospital, eu fui falar com a equipe, falei com o pessoal do laboratório até está até aqui Vitor pra poder tentar coletar exame dela perto da casa dela, fui falar com o médico, e a gente internou ela. Dando a gravidade da insegurança alimentar da da da vulnerabilidade social ela foi pra internação, pra gente conseguir debelar essa desnutrição dela então ela ficou internada mês e 24 dias a gente pediu para colocar a dieta por tubo e aí a gente conseguiu graças a Deus reverter a nutrição então ela já tá bem ali na setinha verde né, e foi de alta e a gente está sendo cuidando dela no domicílio. Por que que é importante né, a depois da estagnação do crescimento olha o crescimento né, depois que a gente começou a dar comida pra ela, né. Por que que isso é importante? A gente trata de doenças raras que são graves, e essas pessoas elas precisam de comida e a comida que elas precisam, não é 1 comida que a gente encontra no mercado. É 1 comida segura mas que o valor dela é altíssimo tem pacote de macarrão que eles podem comprar r$ 45 pacote de arroz é r$ 207 pacote de arroz Pra poder eles comerem bem comerem à vontade a quantidade que eles precisam pra obter energia pra crescer e se desenvolver adequadamente, como qualquer outra criança, tá? Então isso é inacessível. E a diferença de preço pode chegar a diferença percentual de peso pode chegar até 2339 por 100 do alimento convencional para o alimento que eles precisam comer. Então é desafio para o nutricionista tratar doenças raras e rinados no metabolismo e além de tudo isso eles usam 1 fórmula especial porque quando a gente faz a restrição de de de aminoácido a gente tem que introduzir 1 fórmula que é 1 fórmula especial e tem todos os micronutrientes e menos o substrato que agressor para aquela doença e a gente esse subir esse essa fórmula ela tem 1 palatabilidade muito ruim muito ruim Na verdade o Brasil está estagnado há 20 anos, com ao mesmo tipo de fórmula, sendo que quando você vai conversar com os nutricionistas em outros países eles já são muito mais avançados em termos de tecnologia em termos de apresentação a adesão é muito melhor a terapêutica dietética Sem contar também que, além de tudo isso, algumas fórmulas que vieram pro mercado brasileiro ainda tiveram problemas de qualidade, olha bem gente. Além de tudo isso, olha quantos desafios a nutrição tem no tratamento da doença rara. E aí elas foram proibidas pela Anvisa a última foi aqui em 2024, e hoje a gente tem o quê? Umas 3 3 tipos de, pessoas que produzem 1 só para fenilcetonúria mas, a gente só tem basicamente 2 tipos de fórmula. E apesar de então diante disso o movimento social foi procurar Anvisa e e avançouse nesse sentido com a regulamentação da rede c460 e da im para poder melhorar essa questão da qualidade da fórmula então isso foi avanço importante e nessa mesmas pesquisa do departamento de nutrição a gente perguntou para os nutricionistas se no último ano algum dos pacientes que foram assistidos por ele ficou sem fórmula metabólica em função de problemas de fornecimento e polestado e olha gente 75 por 100 desses pacientes ficaram sem substrato essencial para o tratamento. E se o o estado deles possuíam algum programa que prevê o fornecimento de alimentos especiais e hipoproteicos mediante a prescrição nutricional. Apenas, 6 né, 16.2 por 100 dos estados tem esse programa, que fornece algum alimento para o paciente. Então, o uso de alimentos especiais para esse pacientes ela já regulamentado há muitos anos e aqui eu trouxe na literatura para vocês o guyden line né das principais doenças né de metabolismo de aminoácidos em que falam que esses alimentos modificados, né eles são necessários para os pacientes, eles provém energia, dão 1 variabilidade à dieta, e 1 normalidade em 1 dieta que é muito restrita de ser seguido. Nos Estados Unidos, na Austrália, Nova Zelândia, na Europa né que agora também na última reunião eles vão unificar toda a União Europeia e o fornecimento desses alimentos. Então e aonde nós estamos e o nosso país o que que nós estamos fazendo a gente teve retrocesso né retrocesso no sentido de que o PCDT de umas doenças mais prevalentes que eu de 2010, ele falava que de fenio alcalinina. Mas agora no PCDT de 2019 o que que aconteceu? Eles retiraram essa possibilidade. Então paciente só tem acesso pelo SUS a fórmula de aminoácidos o ou seja 1 fórmula que há 20 anos não é utilizada por muitos países é muito grave isso é muito grave. E a terapia nutricional gente ela precisa de reforços. Então essa essa frase não é minha é 1 frase da Susanberry, é 1 estudiosa de políticas públicas pra erosinados do metabolismo e doenças raras. É hora de fornecer acesso estável, acessível ao gerenciamento eficaz, e necessário para os pacientes afetados por erros inatos, com o objetivo de obter resultados ideais ao longo da vida então os alimentos especiais hipoproteicos e fórmulas metabólicas mais palatáveis são fundamentais e nós precisamos urgentemente de 1 política de estado robusta estruturada pensada por diferentes atores sociais o setor da sociedade com orçamento suficiente para alavancar terapia nutricional das doenças raras no Brasil. É só isso. Muito obrigada.