Especialistas buscam ampliar acesso a tratamentos para doenças raras no país

Boa tarde a todos e todas, saudar os meus colegas aqui da mesa. Vou conversar pouquinho com vocês sobre o nosso lado né o lado do pesquisador, do investigador, em termos de condução de estudos clínicos no Brasil, e dar alguns exemplos pra vocês do quão importante é o assunto que a gente está tratando hoje aqui, a legislação específica, tá? Também trouxe alguns slide pra vocês, mas eu vou comentar fazendo o seguinte, iniciando mostrando pra vocês esse trabalho foi publicado alguns anos atrás pelo nosso grupo lá em Porto Alegre, grupo do senhor Roberto Juliane, onde mostra que a gente realmente faz pouca pesquisa em doença genética, especificamente tá, na América Latina e especificamente no Brasil, tá? Já foi colocado aqui, pra vocês terem 1 ideia, é só passar próximo, que vai aparecer númerozinho no meio tá? Mas pra vocês terem 1 ideia existem, isso é pouquinho defasado mas existem cerca de 5700 estudos clínicos em, genética no mundo, esses olharem o gráfico o Brasil tem pouco mais 100 e poucos aí, estudos no país, tá? Já foi falado aqui, isso é muito verdade, nós temos potencial pra muito mais do que isso. Por quê? A gente tem conhecimento, a gente tem a gente tem corpo de investigadores, de pesquisadores com conhecimento, nós temos alguns vários centros de referência que conseguem fazer com que esses estudos sejam conduzidos de forma adequada, e a nossa população tem características genéticas, a professora a doutora Amélia já falou isso antes, que são únicas, tá? Então ao ao conduzir estudo clínico, numa população da Alemanha por exemplo, a gente tem perfil genético muito característico. Ao fazer isso estudo no Japão, a gente tem perfil genético daquela população muito característica. Quando a gente faz isso no Brasil, a gente tem tudo isso junto, tá? Então a gente tem 1 1 população miscigenada, com ascendência japonesa, com a descendência africana, com então a nossa diversidade genética é muito interessante pra conduzir estudo clínico. Pra gente ter 1 ideia melhor, se esse tratamento pra 1 doença genética, funciona pra todo mundo ou se funciona pra subgrupo apenas, tá? Então isso é dado muito importante pra 1 indústria, pra patrocinador, é interessante fazer ensaio clínico no país, tá? A prova disso eu estou mostrando pra vocês nesse mesmo slide do lado direito, se você olhar isso é 1 postagem de Instagram, tá? Mas é 1 postagem do professor Roberto Juliane, mostrando que, pra 1 doença específica que se chama lipofuxinose esteroide neuronal, é 1 doença devastadora, 1 doença neurológica devastadora, as crianças sem tratamento morrem com poucos anos de vida, tá? Ao ter processo ou ambiente regulatório adequado, tá? E foi isso que que permitiu, nós conseguimos no Brasil aprovar tratamento de 1 indústria que estava em experimentação ainda então foi 1 1 exceção muito grande a gente tem 1 parceria muito grande da Anvisa e todos os órgãos regulatórios envolvendo isso, tratar paciente com 1 terapia inovadora ainda experimental, tá? Essa criança está viva até hoje, tá? Isso vai fazer 2 anos que essa criança foi tratada e se acha também se ela não tivesse se tratada, ela não estaria mais aqui com a gente, tá? Então o que eu quero dizer pra vocês com esse exemplo, que é bem anedótico, 1 1 coisa bem única aí, é que a gente tem capacidade pra muito coisa, tá? Isso é a primeira, o segundo ponto é que sim, eu estou falando de paciente, tá? Não importa, quando a gente trabalha com doença rara, a gente entende que se a gente conseguir salvar 1 pessoa, brasileiro, colega, a gente não está salvando só ele, só a criança, a gente está salvando pai que e 1 mãe ou uns cuidadores que deveriam estar junto com essa criança o tempo todo precisando de assistência, a gente está salvando os familiares próximos ou não tão próximos que também tem que dar 1 assistência junto, que são psicologicamente afetados por por quando aparece 1 doença muito grave em alguém da família, a gente está economizando em diversas internações hospitalares que esse paciente e possíveis familiares iam precisar ao longo da vida, então os números ainda são subestimados, tá? Quando a gente diz, gente consegue com ensaio clínico, economizar tantos milhões de reais. Isso é muito subestimado, porque o na verdade os custos reais, de paciente com doença raras são altos, e se a gente tiver 1 intervenção terapêutica correta, a gente consegue minimizar isso muito, tá? Então, pensando como sistema de saúde, é 1 coisa muito importante. O outro ponto, é que a gente está falando de doença rara, e do principalmente, depois a gente fala de doenças ultra raras, elas são raras individualmente, tá? Se a gente pegar 1 doença dessas, ela tem 1 frequência aí, 1 doença ultra rara é menos do que pra 50000 pessoas, tá? Mas a gente está falando de conjunto de doenças muito grande, são centenas de doenças aqui. Grande parte delas são genéticas, quase 80 por 100 delas são genéticas, e aí que se a gente somar elas todas, a gente vai ter alguns milhões de brasileiros, a gente deve ter aí entre 10 a 15000000 de brasileiros com alguma doença rara hoje, grande parte dela genética. Então a gente precisa fazer alguma coisa, a gente precisa criar ambiente no país que permita exatamente a gente, ou criar os nossos próprios medicamentos, aos nossos próprios tratamentos, e é isso, passa pela legislação, ou a gente conseguir fazer com que ensaios clínicos e medicamentos de fora cheguem até a nossa população, certo? Pode passar o próximo pra mim por favor. O que aconteceu pra pra nós né nesse ambiente de de doenças raras especificamente de doenças genéticas que foi muito decisivo eu vou mostrar alguns números pra vocês, foi realmente nessa, 2017, a resolução 5 meia 3 da CNS, tá? Que limita ou que que dá número de tempo de acompanhamento pós estudo por pacientes, que são 5 anos. Tu pode passar pra nós por favor o próximo? Esse gráfico mostra, ou essa figura mostra pra vocês, o número de ensaios clínicos que nós em Porto Alegre no hospital de clínicas de Porto Alegre, tá, que foi a instituição da onde, eu, o professor Roberto e demais saímos ou ainda nos continuamos no hospital de clínica mas, que originou a Casa dos Raros, a nossa primeira unidade é a Casa dos Raros. Então o nosso grupo de pesquisa clínica, esse é o número de estudos anuais em doenças genéticas pelo nosso grupo, que foram, que aconteceram, foram iniciados em cada ano, tá? Se vocês olharem esse essa figura que está ali atrás pra vocês, eu peguei os 5 anos anteriores à à 2017 né que que foi, o ano dessa resolução, e os 5 anos posteriores, tá? Vocês podem ver que nos 5 anos anteriores nós tínhamos aí de de 6 a 8 estudos iniciando novos né iniciando por ano. O que já nós não somos o maior grupo de pesquisa clínica e doença genética no país, já é número bastante impressionante, não é ainda nos números da John Hopkins com o doutor Zacarias estava comentando, mas é bastante relevante pra nossa população, tá? Se vocês olharem a partir de 2017, a gente começa a tendo ainda outro ano com 1 estabilização e a partir daí crescimento quase que de 1 1 duplicação aí no ano de números ensaios químicos que que isso significa Prova, deve estar acontecendo aí, o que a gente diagnosticou o que acontece, é que o o ambiente favorável, né o ambiente de legislação favorável no país, fez com que a gente conseguisse mostrar pras pras empresas, mostrar pras indústrias, que nós temos condições de fazer estudo clínico de forma adequada, rápida, com dados de paciente muito bem obtidos, a então nós temos 1 estrutura muito boa, que os pacientes são muito bem assistidos e que os dados gerados são muito confiáveis, A demora ali uns 2 anos desde a da lei até a gente começar a ter aumento, porque a gente precisa divulgar que agora existe essa alteração na legislação tem que aprovar nos comitês de ética e assim por diante. Mas vejam que, ou 2 anos depois da da resolução de 2017, a gente dobra o número de estudos que a gente tem no no país. Dobrar o número de estudos que tem no país significa trazer mais investimento pro país, tá? Significa a gente ganhar conhecimento muito grande, nem todos estudos são necessariamente de tratamentos novos, tá? Mas quando a gente vai fazer tratamento novo, antes de fazer o tratamento a gente precisa conhecer como é que a doença progride, então existem alguns estudos de história natural por exemplo. Eles também são muito importantes, porque a gente só vai poder saber se medicamento funcionou ou não, se a gente sabe como a doença progrediria em quem a gente não trata, tá? Então vários desses estudos são novos medicamentos, outros são de acompanhamento de história natural, e esses estudos tanto de história natural quanto dos dos de novas medicações, só são possíveis pra gente, se a gente tiver o ambiente regulatório adequado, se a gente conseguir mostrar que a gente inicia o estudo rápido, que a gente consegue achar os pacientes, que a gente consegue recrutar os pacientes, que os pacientes são bem atendidos e que os resultados gerados estão adequados. Tá? São são são robustos. Pode passar o próximo por favor? E aí eu trago pra vocês slide que dá a importância dessa nova legislação, e e em linhas muito gerais pra você pra você assim. O trabalho que a que a doutora Amélia fez aqui e outros né, estou citando ela porque foi a redatora disso, está excelente gente. É trabalho bonito da gente ver assim eu, eu além de ser prestador na casa dos raros, eu sou professor na federal do Rio Grande do Sul, e eu participo da CTNBIU então a gente faz legislação né, a gente acaba trabalhando com isso. E é muito difícil de fazer 1 legislação que consiga contemplar tudo, tá? E essa lei está muito bem escrita. Ela traz pontos muito importantes, tá? Que já foram mencionados aqui de aceleração do processo, tá? Que pra nós é muito essencial, nós como pesquisadores, a gente tem que mostrar que a gente é competitivo, tá? A gente tem que mostrar que a gente consegue fazer que a gente consegue achar os pacientes, tá? E a gente tem a, nós conversei não só minha opinião mas com os demais pesquisadores da casa dos raros e com outros atores, e a gente chegou à conclusão que realmente a lei está muito bem escrita ela respalda muito bem os os pacientes, mas a gente tem problema ao nosso ver, que é a questão do veto, tá? Do do veto do da do fornecimento do prazo, fornecimento da medicação pós estudo por 5 anos, tá? Esse número é número que foi gerado não aleatório né porque 5 anos. Existe 1 razão pra esses 5 anos, que é o fato de que a gente ao ao tratar o paciente a gente quer acompanhar ele a longo prazo, tá? E esses 5 anos são depois 1 determinada fase do final do estudo, então depois aprovação do medicamento. Isso é tempo suficiente pra na maior parte das terapias que a gente, que a gente estuda, verificar efeitos a longo prazo, verificar segurança a longo prazo, verificar eficácia a longo prazo, tá? Então é importante que exista acompanhamento pós estudo, não temos dúvida disso, ninguém está negando isso. Mas a gente acha essencial que a gente tenha número de acompanhamento. Por quê? Porque o que a gente detectou é que se a gente não tiver essa, esse número essa, esse valor, e que seja acompanhamento a de eterno, pra nós que trabalhamos com doenças raras e ultra raras, tá? Cria certos impasses ou cria situações muito delicadas, tá? Eu vou dar outro exemplo do do Chene foi exemplo aqui, vou dar outro exemplo. Foi aprovado medicamento no Brasil agora, mês passado, é 1 terapia gênica, pra 1 doença chamada deficiência de AADC, tá? É 1 doença neurológica mas o ponto é que nós temos no Brasil menos de 50 pacientes com a doença, tá? Imaginem se eu, como pesquisador, estiver fundando 1 empresa brasileira, essa não é 1 empresa brasileira mas estou botando o exemplo pra vocês tá? 1 empresa brasileira e eu quero fazer meus estudos no Brasil, tá? Eu vou usar no mínimo aí de 5, vou usar, vou acabar recrutando no mínimo desses 50 pacientes, metade pros meus estudos clínicos, tá? E aí ao chegar no final do estudo e mostrar que aquilo funciona, eu não tenho mais paciente pra Natal. Né? Porque se eu se eu tiver que dar o medicamento pra sempre pra esses pra essas pessoas, inviabiliza estudos em doença ultra rara, e é esse o ponto que a gente queria trazer, tá? A lei está muito bem escrita mas esse ponto a gente sente que precisa de 1 mudança e a nossa, ou cedo 1 da da adequação do número de 5 anos aí, e a nossa posição como casa dos raros, é que, esse veto acaba prejudicando o caso das doenças ultra raras, Exatamente por causa desse exemplo que eu dei pra vocês, tá? Eu acho que eu tenho mais ou 2 slides por favor. Quer quero quero isso eu já estava falando né a questão da da legislação do veto da da na legislação né? Citar que o Brasil é o único país no mundo que torna obrigatório fornecimento gratuito da pós estudo para sempre tá pode passar o próximo o que essa excepcionalidade para as doenças ultra raras em 2017 então reforçar né que nos gerou aumento muito grande de estudos no país e já vou dar número pra vocês de quanto a gente consegue economizar pro país trazendo estudo desses e os benefícios pros pacientes tá? E aí como essa lei como ela está hoje com esse veto, a gente percebe que vai ter dificuldade então pra pesquisa clínica pra essas doenças ultra raras, tá? Se eu passar o próximo slide por favor, vocês vão ver exemplo de 1 doença rara que, está sendo feito ou realizado estudo clínico no país, tá? E apenas por realizar este estudo clínico, é é 1 doença que já tem tratamento e a gente está propondo a gente, essa empresa está propondo novo tratamento e está sendo feito país, tá? Significa que os pacientes com tratamento atual são, não estão recebendo o tratamento atual estão recebendo novo tratamento, e somente nisso somente nessa retirada do medicamento ou não 1 administração do medicamento nesses pacientes e administração do novo medicamento, a economia pro país é de 65000000 de reais. Em estudo clínico. Tá? Só contando com essa questão do medicamento em si, não estou contando assim, quantas interações hospitalares foi reduzido e nada nada disso mais, apenas a questão do medicamento, tá? É 1 essa doença chama síndrome de Hunter, o homocpulissacaridose tipo 2, e ela tem mais de tratamento, pelo menos sendo investigado, tá? E aí relembrar a vocês exatamente isso, que ao fazer pesquisa clínica no país, nós ganhamos experiência com a doença e com o manejo dos pacientes, tá? Os pacientes ganham benefício, a esperança de que novo tratamento, tratamento melhor seja ofertado, tá? E está número aqui pra vocês dum investimento financeiro da da do da do quanto a o país consegue economizar, conseguindo trazer esse tipo de estudo. Certo? Acho que esse é meu último slide e acho que era seus principais pontos que eu tinha pra trazer pra pra vocês, e agradeço a oportunidade de estar conversando aqui com você sobre isso, obrigado.

O que o que a gente acaba fazendo, existem alguns casos, algumas doenças né, onde a gente tem, essas são raras entre as raras, onde a gente tem inclusive mais de 1 opção terapêutica, tá? A gente sempre tenta nesses casos especificamente, colocar pro paciente os os benefícios e riscos de cada 1 delas e que ele tenha a escolha a não ser que tenha 1 1 benefício claro de 1 sobre a outra, pra determinado tipo de paciente. Fora isso, a gente busca sempre que a gente vai, administrar tratamento, fazer o paciente participar de ensaio clínico, conversar, assim conversar não só com o paciente mas com com a família como todo porque muitas vezes a gente não está tratando, a gente está tratando de crianças então elas não têm a condição, por si só de decidir algo desse tipo, sobre os benefícios EEEE limitações do tratamento, tá? A gente entende, acho que talvez o nosso lado seja assim, a gente entende muito a agonia dos pacientes de que existe tratamento novo e a gente todo mundo quer fazer, todo mundo quer participar, a gente quer isso logo. Mas também entendam que essa legislação que nós estamos tratando especificamente e o que a Anvisa faz, é garantir que isso vai ser o melhor tratamento possível que nós temos, tá? Tanto em termos de segurança quanto de eficácia. A gente vê, assim, exemplos bem recentes de de de de tratamentos que são muito promissores, mas que na vida real, o benefício é menor do que a família imagina, tá? Ou é muito é muito tênue, o benefício. E a gente tem que conversar então a gente conversa com o paciente olha, o tratamento é esse, o benefício que se espera é este, tá? Então, esse alinhamento antes de fazer qualquer coisa com o paciente tá? A gente entende o fato da do do da do do do tratamento inovador se há esperança de pra 1 doença rara e não ter tratamento e assim por diante. Mas a gente tem que dizer pra vocês qual é a expectativa que se vê baseado em dados de literatura do quanto o paciente vai melhorar, tá? Nem sempre é 1 cura, mas às vezes é 1 melhoria importante no quadro do paciente. E a questão da segurança.