Luís Fernando Grossklauss

Médico neurologista da Unifesp agradece convite e fala sobre momento mágico no tratamento da Duchenne com novos medicamentos efetivos, destacando a ansiedade das famílias e a necessidade de atenção a pacientes que não se enquadrarem nestes novos tratamentos.

Durante infusões em crianças, leves sintomas como vômito e febre ocorrem em 5%, enquanto casos graves como reinternação são raros. Alguns países relataram aumento de enzimas hepáticas e necessidade de corticoterapia, podendo ser mais susceptíveis a lesões hepáticas e cardíacas. Embora complicações graves sejam previstas, não ocorreram em prática. (Médico neurologista - Universidade Federal de São Paulo (Unifesp)).

O discurso destaca que, embora a literatura indique que a expectativa de vida de pacientes com uma determinada condição é de cerca de vinte anos, na prática, muitos vivem até os quarenta anos ou mais, devido a avanços no tratamento, como corticoides e fisioterapia. Há também um foco na identificação de riscos cardíacos e respiratórios associados à doença, apontando para um progresso na compreensão genética.

A prevalência de doenças variou ao longo das décadas, com dados iniciais de três mil e quinhentos nascidos vivos nos anos 70. Estatísticas mais recentes apontam para quatro mil e quinhentos e, posteriormente, seis mil na Europa. No Brasil, dados precisos ainda são incertos, com estimativas de diagnósticos menores.

Luiz Fernando, neuropediatra da UNIFESP, discute a distrofia muscular de Duchenne, seu diagnóstico, tratamento e desafios enfrentados no acompanhamento das crianças. Ele enfatiza a importância de exames como CPK e o sequenciamento genético, além de abordar as dificuldades no acesso a tratamentos e medicamentos pelo SUS. Destaca o uso de corticoides e novas terapias, como elevides, que mostram promessa no manejo da doença, embora com limpitações e efeitos colaterais. A necessidade de fisioterapia contínua também é enfatizada, assim como a importância de recursos adequados para o tratamento.