Gerson da Silva Carvalho

O médico geneticista destacou o compromisso em ajudar pacientes com doenças raras, colaborando com políticas públicas e o setor privado para oferecer o melhor cuidado, priorizando o bem-estar do paciente.

O valor à vida é essencial, abrangendo a vida dos pacientes, profissionais e famílias, sendo a base das responsabilidades na melhoria do cuidado em saúde.

O aconselhamento genético pode reduzir gastos públicos em doenças como a atrofia muscular espinal, evitando custos altos com tratamento para novas crianças afetadas. O diagnóstico préimplantacional (PGD) permite que casais tenham filhos sem a doença a um custo muito menor. É fundamental ampliar a visão sobre a importância do aconselhamento genético.

O médico geneticista aborda a relevância das doenças raras, exemplificando com a síndrome de Bernard-Soulier. Destaca a importância da conscientização, diagnóstico precoce, centros de referência e investimento em pesquisa. Enfatiza o impacto nas vidas dos pacientes e famílias, e a necessidade de aconselhamento genético. Conclui com um pedido por melhores condições de saúde e suporte social.