Ana Maria Martins

Pacientes face dificuldades de acesso a serviços de referência e tratamento. Algumas medicações ainda não disponíveis apesar da incorporação. Médica Geneticista refere pesquisa no Brasil sobre inovação que melhora qualidade de vida de pacientes com PS dois neuroopático.

A profissional discute os desafios enfrentados por pacientes com doenças raras, destacando a falta de conhecimento na área médica, dificuldades no diagnóstico, e os obstáculos no acesso a tratamentos. Ela menciona um estudo clínico sobre um paciente que melhorou significativamente após receber um novo medicamento, ressaltando a importância da intervenção precoce. Enfatiza a necessidade de repensar políticas de saúde e encontrar alternativas para garantir melhor qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.